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Origine des mutations

Des auteurs ont tenté de déterminer l'âge et le lieu d'origine des principales mutations responsables de la mucoviscidose par analyse génétique de différentes populations. L'ancienneté de la mutation ΔF508, la plus fréquente, est controversée, avec des estimations comprises entre 3 000 ans86 et plus de 50 000 ans87. En 2001 une étude a confirmé l'âge ancien de cette mutation, estimé entre 11 000 et 34 000 ans88 ; une autre a estimé que l'apparition de ΔF508 pouvait être antérieure à l'expansion des hommes modernes89. Pré-néolithique, ΔF508 est donc une ancienne mutation dans l'histoire de l'Homme.

Les autres mutations retrouvées dans la mucoviscidose sont légèrement plus récentes90.

La détermination, par analyse génétique de l'origine géographique des mutations responsables de la mucoviscidose, ne semble pas envisageable compte tenu du fait que ces mutations existaient probablement chez les ancêtres des Européens, avant même la genèse des populations actuelles; et que les modifications successives de ces populations ont probablement effacé les traces de l'origine géographique de ces mutations génétiques91.
Épidémiologie

Dans la population caucasienne (ou europoïde), la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves92. Elle touche environ un enfant sur 2 500 naissances en Europe et en Amérique du Nord3 et la fréquence des hétérozygotes, porteurs sains de la maladie, y est d’environ 1/252, soit 4 % de la population générale occidentale.

La mucoviscidose est présente dans toutes les populations du globe, mais à des prévalences variables. Il existe ainsi très peu de cas chez les Noirs et encore moins chez les Asiatiques93. Respectivement l'incidence à la naissance - nombre de nouveaux cas observés dans une période et une population donnée - et la fréquence des hétérozygotes est au Moyen-Orient d'environ 1/4 400 et de 1/33, dans la population hispanique de 1/8 500 et 1/46, chez les Noirs américains et Africains de 1/20 000 et 1/70 et chez les Asiatiques de 1/32 400 et 1/9094.

La prévalence - nombre de cas présents à un moment donné dans une population donnée - de la mucoviscidose, comme celle de toute maladie rare, est difficile à évaluer avec précision95,96. La prévalence en Europe est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants92,95. La Cystic Cibrosis Foundation estime le nombre de malade aux États-Unis d'Amérique à environ 30 000 enfants et adultes et à 70 000 le nombre total de malades dans le monde97.

En France, il existe depuis 2002 un dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose ce qui a permis de réévaluer l’incidence de la maladie dans ce pays. Elle serait près de deux fois moins élevée que les estimations antérieures, d'environ un nouveau-né sur 4 600 naissances, soit une fréquence d'hétérozygotes de l’ordre de 1 sur 3598. L'incidence varie selon les régions de 1/2 500 dans le nord-ouest à 1/10 000 dans le sud-est2. Il y aurait environ 5 à 6 000 personnes atteintes de la mucoviscidose99 et 2 millions de porteurs hétérozygotes sains.

Le sex-ratio est proche de 1 ce qui signifie que les hommes et les femmes sont atteints avec la même fréquence par la maladie. Par contre l'atteinte est souvent plus grave chez les femmes100,101,102.

Hypothèses concernant la prévalence élevée de la mucoviscidose

La fréquence élevée d'hétérozygotes porteurs sains, d’environ 1/252, soit 4 % de la population occidentale, peut surprendre et pourrait être expliquée par le fait que l'état hétérozygote augmenterait la résistance contre certaines maladies. Cet avantage sélectif au niveau de l'état hétérozygote a été retrouvé par exemple chez les drépanocytaires chez qui le portage du gène Hbs atténue l'expression et la gravité de l'accès palustre103. Des résistances à différentes maladies infectieuses ont été proposées comme étant la cause de l'avantage hétérozygote lié au gène CF :

La toxine du choléra ayant besoin de la protéine CFTR pour fonctionner correctement, des auteurs ont proposé l'hypothèse que les porteurs hétérozygotes du gène CF bénéficient d'une résistance accrue vis-à-vis du choléra ou d'autres formes de diarrhée infectieuse104. Mais cette hypothèse n'a pas été confirmée par la suite105,106.
L'entrée de Salmonella enterica typhi, agent responsable de la fièvre typhoïde, dans les cellule nécessite la présence de protéines CFTR normales107., ce qui pourrait faire penser que les porteurs d'un gène mutant puissent être protégés contre cette maladie. Aucune étude in vivo n'a encore confirmé cette hypothèse.
D'autres auteurs, sur la base de modèles génétiques, démographiques et épidémiologiques, ont fait remarquer que les épidémies de choléra ou de fièvre typhoïde n'avaient pas pu exercer assez de pression sélective pour donner les chiffres actuels de prévalence de la mutation. Et font remarquer que la tuberculose a pu exercer une telle pression : les individus qui ont seulement un des deux chromosomes porteurs de la mutation ΔF508 ont un poumon suffisamment visqueux pour être plus résistant à la tuberculose mais pas assez, comme c'est la cas lorsque les deux allèles portent la mutation, pour développer la mucoviscidose108.

Spoiler:

Magic whale a écrit:Bac spécialité bio, 19/20, oui ça devrait aller à ce niveau. ^^

Ben il avait l'air de demander si j'avais le niveau... ^^
Rohh, entre zèbres, héé, on peut bien le dire un jour quelque part ça, si c'est pas sur un forum zèbres, où le dire alors, ....

Découverte de l'importance de l'hygiène
Page de garde de l'œuvre majeure de Semmelweis : L'étiologie, la signification et la prophylaxie de la fièvre puerpérale de 1861

C'est là que Semmelweis commença à étudier les causes de la fièvre puerpérale, malgré la résistance de ses supérieurs qui croyaient impossible de la prévenir, l'attribuant au confinement, à la promiscuité, à la mauvaise aération ou au début de la lactation.

Magic whale a écrit:[i]Ben il avait l'air de demander si j'avais le niveau... ^^

Petite precision:
"Tout le monde n'as pas la chance de savoir tenir un crayon entre ces mains, donc si vous voulez apporter une petite pierre à l'édifice, n'hésitez pas à envoyer vos vieilles bande dessiné qui traine au fond de votre placard , qui sera distribué aux enfants malades , et qui leur permettras (je l’espère) de pouvoir s'évader un peu en oubliant leur soucis au quotidien ...

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extrait a écrit:Cette recherche sur la mucoviscidose, cette maladie mortelle, la plus fréquente des maladies génétiques graves en France, est financée dans sa presque quasi-totalité par des fonds d’origine associative. L'association reverse chaque centime collecté à la recherche et ne dépense rien pour son fonctionnement sur l'argent collecté. Elle fonctionne sur des fonds propres et le détail des comptes est rendu public chaque année. Elle est reconnue d'utilité publique et peut donc a ce titre faire bénéficier les donateurs et mécènes de réductions d'impôts.
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